Trisomie 21 und NIPT

28. Oktober 2020

Zusammenfassung der schon jetzt abgesagten November-Vortragsveranstaltung

Frau Dr. med. Ursula Rieke, ärztliche Leiterin der Katharina Kasper Stiftung hätte an dem Abend über den nicht invasiven SchwangerenBluttest (NIPT) und Konsequenzen für die Beratung informiert. Obwohl dieser mütterliche Test (noch) keine Kassenleistung ist, wird er zunehmend im Rahmen der Pränatalen Diagnostik in der 12.Schwangerschaftwoche genutzt. Die Erkennungsrate von Trisomie 21 liegt bei ca 99%. Bei anderen genetischen Auffälligkeiten (Trisomie18. Trisomie 13, Monosomie X ) bewegen sich die Erkennungsraten zwischen ca 96% und 93%.

Der Anteil der falsch positiven Befunde liegt bei ca 0,1%. Ein auffälliger Befund muss durch eine Fruchtwasseruntersuchung bestätigt werden. Eine Weiterentwicklung dieser einfachen Testmethode bis hin zu einer vollständigen Gensequenzierung kann nicht ausgeschlossen werden . Der öffentliche Diskurs dazu ist wichtig. Dieser vermeintlich so einfache Bluttest ohne Risiko für die Mutter darf kein selbstverständlicher Teil der vorgeburtlichen Diagnostik werden. Er bedarf der Beratung bereits vor Durchführung des Testes. Spätestens bei Auftreten eines auffälligen Befundes benötigen die Eltern beraterische Begleitung. In dem Bewusstsein, dass ab jetzt vieles anders läuft und der weitere Umgang mit der `normalen` Schwangerschaft überdacht werden muss, ist die psychosoziale individuelle offene Beratung hilfreich. Das Team der Fachberatungsstelle Katharina Kasper Stiftung verfügt über 18 Jahre Erfahrung in der Begleitung der Prozesse.

Die Stiftung ist eng vernetzt mit Eltern von Kindern mit Down Syndrom, wie ebenfalls Eltern nach Stillen Geburten und weiteren Hilfsangeboten.

Die für den 01. Dezember geplante Lesung fällt ebenfalls coronabedingt aus. Einen schriftlichen Beitrag zu dem Thema „Gute Hoffnung“ –Impulse für schwere Zeiten von Sr. M. Annemarie Pitzl ADJC wird demnächst veröffentlicht.